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Es Dorothy Andersen, quien en 1938 se convierte en la primera investigadora en definir esta entidad nosológica, y en correlacionarla con los trastornos pulmonares e intestinales prominentes. También postuló que era una enfermedad recesiva.

Para ahondar en esta enfermedad desconocida por muchos, hablamos con la Dra. Juste que amablemente atendió a Atiende.tv.